Duchenne/Becker修复肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD)是一种异常的由X染色体继承的遗传性疾病。肌肉病变的关键病因是蛋白质肌酸激酶(Dystrophin)缺失,导致膜蛋白和内质网结构破坏,肌肉内外渗透性加剧以及收缩能力降低。
DMD携带者是否可以进行试管婴儿治疗?这也是一个棘手的问题。DMD携带者最好不要尝试试管婴儿,因为孩子没有症状的时候,可能会携带遗传缺陷,在此时使用正确的技术来将其遗传缺陷删除。
DMD的基因疗法主要是利用基因技术来修复受损的特定基因。科学家们的研究表明,尝试使用基因治疗来恢复DMD携带者和受害者的基因结构是可行的,这被称为特殊基因技术(SGT)。因此,DMD携带者有机会获得基因治疗。近年来,基因治疗DMD的研究取得了非常重要的进展,已经在各个领域取得了很大的成功。
在进行试管婴儿之前,DMD携带者首先需要进行基因检测,以便最终确定疾病的性质和类型。蛋白质定性检测可以用来确定突变类型,这样就可以精确地进行疾病分类,更容易开展DMD基因治疗以及评估该技术的成功率。目前,基因治疗DMD已经取得了一定的成功,特别是在中国,一项发生在2020年的最新实验表明,使用此技术可以有效地改变肌营养不良症(DMD)携带者对特定基因区域的编码,使受害者体内的健康受体能够表达正确的蛋白质。
试管婴儿技术应用于DMD携带者的成功率还不是很高,但目前的技术已经可以提供较低的失败率。根据近期的报道,一个携带DMD蛋白质缺陷的家庭最终通过三代试管技术成功生下了一个健康的男孩,这种案例的成功证明,DMD也可以通过此技术而成功试管。
在总结上述信息之前,需要提醒大家DMD携带者仍然需要注意脊髓灰质炎病毒在胎儿发育过程中可能会发生感染,因此在做试管婴儿之前,需要谨慎做出决定。如有其他问题,请致电孕宝国际全国官方热线:4000-629-012或扫码添加下方客服微信一对一在线咨询!