平衡易位携带者和一个正常染色体配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常胚胎,1/18的概率是染色体易位胚胎,其余16/18是染色体不平衡易位,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

 试管婴儿

  根据国内生殖中心统计平衡易位患者获得的胚胎情况,在所检测的1081个胚胎中,可移植胚胎(正常的和平衡易位)为276个,占25.5%。其中男性平衡易位因素的胚胎中,可移植为29.8%;女性平衡易位者的胚胎中最终可移植的占23%。

  什么是染色体平衡易位每个人都有23对也就是46条染色体,承载着遗传信息,这23对染色体的数量和结构是相对固定的,多了少了都会带来大问题。一个染色体上的一段基因因某些原因脱落,并附着在另一条染色体上,这种情况叫做染色体易位。

  如果两条染色体都脱落下部分基因片段,并且互相交换位置,这种就叫做染色体平衡易位。

  这种现象比较常见,每500人种就有1个。染色体平衡易位的携带者在面对孕育时,流产或者生出畸胎儿的可能性非常高,需要多加注意。

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  平衡易位没有明显“病征”

  染色体虽然平衡易位,但大多数都保留了原有基因总数,所以对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以,平衡易位携带者的外貌、智力、发育等通常都是正常的,没有明显的症状。但是,其在孕育过程中,后代很容易出现问题。

  染色体平衡易位者的生育情况因为胎儿会遗传到父母各一半的基因,所以当夫妻一方是平衡易位携带者时,其后代就有可能获得一条异常染色体,造成某一易位节段的增多或减少,破坏了遗传物质的平衡,这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

  夫妻有一方是平衡易位者,生育后代会出现3种情况:

       1.染色体正常的胎儿,可以正常出生并健康的长大。

  2.染色体增加或减少的不健康的胎儿,一般会自然流产或畸形。

  3.染色体平衡易位胎儿,和其父母一样,没有明显的症状,但将来会面对同样的生育问题。

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  染色体平衡易位如何检查?

  若经历两次或以上的不良妊娠,男女双方可以去做“染色体核型检查”。

  染色体平衡易位如何生育健康宝宝?

  不育、反复流产或者出生过畸形、智力低下的孩子的平衡易位携带者夫妇,可以选择以下生育方式:做第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT),也称第三代“试管婴儿”技术,是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后,在移植到母体子宫之前的单基因突变、染色体数目或结构异常的检测,该方法可以检测出基因异常的胚胎,选择正常胚胎植入到母体子宫,从而提高临床妊娠率,降低流产率、防止单基因病和染色体异常的胎儿出生,达到优生优育的目的。

  卵子或者精子捐献如果平衡易位携带者夫妇不能生育健康的孩子,可以考虑卵子或者精子捐赠。精子捐赠采用人工授精的方式,即将精子注射入自然周期女性的子宫内(IUI),或者药物促排女性的子宫内。卵子捐献需按照正常的IVF程序,捐献的卵子与丈夫的新鲜精子受精,然后将胚胎植入受捐赠者的子宫。

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